翻訳と辞書 Words near each other ・ Amiphenazole ・ Amir (disambiguation) ・ Amir (name) ・ Amino Station ・ Amino sugar ・ Amino-acid racemase ・ Aminoacetonitrile ・ Aminoaciduria ・ Aminoacridine ・ Aminoacyl tRNA synthetase ・ Aminoacyl tRNA synthetases, class I ・ Aminoacyl tRNA synthetases, class II ・ Aminoacyl-tRNA ・ Aminoacyl-tRNA hydrolase ・ Aminoacylase ・ Aminoacylase 1 deficiency ・ Aminoacylation ・ Aminoacyltransferase ・ Aminoadipate aminotransferase ・ Aminoalkylindole ・ Aminoallyl nucleotide ・ Aminobacter ・ Aminobacter aganoensis ・ Aminobacter aminovorans ・ Aminobacter anthyllidis ・ Aminobacter ciceronei ・ Aminobacter lissarensis ・ Aminobacter niigataensis ・ Aminobenzoate decarboxylase ・ Aminobenzoic acid Dictionary Lists mini英和辞書 mini和英辞書 Webster 1913 Latin-English FOLDOC Wikipedia English ウィキペディア

翻訳と辞書　辞書検索 [ 開発暫定版 ] スポンサード リンク Aminoacylase 1 deficiency ： ウィキペディア英語版 Aminoacylase 1 deficiency Aminoacylase 1 deficiency is a rare inborn error of metabolism. To date only 21 cases have been described.〔Ferri L, Funghini S, Fioravanti A, Biondi E, La Marca G, Guerrini R, Donati M, Morrone A (2013) Aminoacylase I deficiency due to ACY1 mRNA exon skipping. Clin Genet doi: 10.1111/cge.12297 〕〔Sass JO, Mohr V, Olbrich H, Engelke U, Horvath J, Fliegauf M, Loges NT, Schweitzer-Krantz S, Moebus R, Weiler P, Kispert A, Superti-Furga A, Wevers RA, Omran H (2006) Mutations in ACY1, the gene encoding aminoacylase 1, cause a novel inborn error of metabolism. Am J Hum Genet 78(3):401-409〕 ==History== This disorder was first reported in 2005.〔Van Coster RN, Gerlo EA, Giardina TG, Engelke UF, Smet JE, De Praeter CM, Meersschaut VA, De Meirleir LJ, Seneca SH, Devreese B, Leroy JG, Herga S, Perrier JP, Wevers RA, Lissens W (2005) Aminoacylase I deficiency: a novel inborn error of metabolism. Biochem Biophys Res Commun 338(3):1322-1326〕 抄文引用元・出典: フリー百科事典『 ウィキペディア（Wikipedia）』 ■ウィキペディアで「Aminoacylase 1 deficiency」の詳細全文を読む スポンサード リンク 翻訳と辞書 : 翻訳のためのインターネットリソース Copyright(C) kotoba.ne.jp 1997-2016. All Rights Reserved.